ESMO2021丨复旦大学附属中山医院研究团队对肝内胆管癌患者FGFR2融合和/或重排的分析

作者:  展程(Cheng  Zhan)   日期:2021/10/25 14:35:08  浏览量:14291

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复旦大学附属中山医院肝肿瘤外科黄晓武教授等开展研究,对中国ICC患者中FGFR2基因融合或重排的情况进行了分析。

编者按:复旦大学附属中山医院肝肿瘤外科黄晓武教授等开展研究,对中国ICC患者中FGFR2基因融合或重排的情况进行了分析。该研究结果在2021年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会上以壁报形式进行了展示。

 
科学文献报道,FGFR2融合和重排发生在10%~16%的肝内胆管癌(ICC)患者中。根据FIGHT 202的研究结果,一种选择性FGFR抑制剂Pemigatinib已经被证明对FGFR2融合或重排的ICC患者具有很高的治疗潜力。然而在中国人群中,FGFR2融合和重排的流行病学数据仍不充分,样本数量有限,FGFR2融合的伙伴基因仍不清楚。
 
在黄晓武教授等的这项研究中,研究人员共收集728例经病理证实的ICC样本(包括728例年龄超过18岁的患者的手术和活检样本),并使用荧光原位杂交(FISH)和断裂探针检测FGFR2融合或重排。用下一代序列(NGS)检测了30个已知FGFR2融合或重排的样本,以确定FGFR2的伙伴基因。
 
截至2020年10月31日,共纳入728例患者,对其样本进行FGFR2基因融合或重排检测,有717份样本已读取。分析结果显示,
 
44例(44/717,6.14%)FGFR2基因融合或重排阳性。
 
从区域来看,西南地区(四川、云南)阳性率最高(10.5%),华南地区(广东、广西)阳性率最低(5%)。
 
在30个样本中鉴定出26个不同的FGFR2融合伙伴基因,其中22个(84.6%)是个体患者独有的。最常见的伙伴基因是FGFR2-WAC(3/30,10%)。
 
结论
 
基于大样本量,FGFR2基因融合或重排在中国ICC患者中的比例为6.14%,FGFR2配对基因具有高度异质性。
 
来源:
Xiao-Wu Huang, et al. FGFR2 fusion and/or rearrangement profiling in Chinese patients with intrahepatic cholangiocarcinoma. ESMO Virtual 2021, Sep 16-22. Abstract 53P.

版面编辑:洪江林  责任编辑:聂会珍

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