欧洲肿瘤内科学会（ESMO）罕见癌症工作组是由科学团体、患者与研究组织、医疗及教育机构、产业界组成的多方利益相关者联盟。该联盟旨在将罕见癌症议题纳入欧洲政策议程核心，甄选并推动适宜解决方案，促进最佳临床实践经验的交流共享。ESMO推出全新同行评审期刊《ESMO罕见癌症》，支持该领域利益相关方共享知识与数据。2025年2月28日，ESMO官方网站发布了一篇文章，阐述了罕见癌症的研究进展和未来方向。
欧洲肿瘤内科学会（ESMO）罕见癌症工作组是由科学团体、患者与研究组织、医疗及教育机构、产业界组成的多方利益相关者联盟。该联盟旨在将罕见癌症议题纳入欧洲政策议程核心，甄选并推动适宜解决方案，促进最佳临床实践经验的交流共享。ESMO推出全新同行评审期刊《ESMO罕见癌症》，支持该领域利益相关方共享知识与数据。2025年2月28日，ESMO官方网站发布了一篇文章，阐述了罕见癌症的研究进展和未来方向。
医学知识只有在共享并融入临床实践后才能真正体现价值。近期围绕罕见癌症的公开讨论强调，医务人员培训不足是阻碍罕见癌症患者及家属获得早期诊断与适当治疗的关键因素。但法国里昂莱昂·贝拉德中心专家Dr Armelle Dufresne指出，这并非唯一挑战："罕见恶性肿瘤的生物学特性本身显示出各肿瘤亚型存在惊人异质性，随着我们检测新型基因变异能力的提升，罕见癌症的种类仍在持续演变。"
正如2025年国际罕见病日的主题是"超乎想象（More than you can imagine）"，罕见癌症的总体发病率也远高于人们认知：约占所有癌症的22%（Eur J Cancer.2011 Nov;47(17):2493-2511）。因此作为整体，罕见癌症并不那么’罕见’。
尽管越来越多证据表明，从传统基于器官的癌症分类转向"肿瘤类型无关"（tumor-agnostic）治疗可能带来获益（J Ann Onc.2024 Nov;35(11):936-9530），但许多专家质疑：是否应将罕见癌症从"小众领域"中解放，将其与其他常见恶性肿瘤同等重视？
设立罕见癌症主题日，开设期刊，举办会议
Dufresne提议："设立罕见癌症主题日将是一项值得考虑的倡议，这有助于传播相关诊疗信息，指导医疗社群优化治疗策略。但需明确临床目标、核心信息及重点受众群体。"
ESMO新推出的开放获取期刊《ESMO罕见癌症》由Dr Armelle Dufresne与日内瓦大学医院Dr Timothée Olivier联合主编。该刊为高质量研究、临床经验与多学科讨论提供交流平台，旨在提升罕见肿瘤及研究不足恶性肿瘤的诊疗水平与患者预后。
ESMO还将举办2025年肉瘤与罕见癌症大会（3月20-22日），通过前沿研究交流、创新疗法探讨及协作对话推动该领域发展。
重塑医学教育体系
罕见癌症的诊断充满挑战。Olivier指出："肿瘤内科医生往往不参与初期诊断。约15%患者呈现高度疑似转移灶但原发灶不明的情况，通常确诊后肿瘤科医生才介入。"他强调，实现罕见癌症的早期诊断的关键在于病理学家（起决定性作用）、肿瘤内科医生及其他相关人员（比如放射科医生）多学科团队密切协作。
鉴于罕见癌症诊断需要多学科协作，提高医学界对这类疾病的认识对于推动诊疗和研究进步至关重要。Dufresne认为，缺乏合作主要源于信息共享困难（“从未接触过罕见癌症病例”的从业者很难共享信息）。Olivier补充："除肿瘤学界外，还需指导基层医护人员遵循欧洲罕见成人实体瘤网络（EURACAN）建议进行转诊，避免贸然活检或不恰当的手术（比如疑似肉瘤等情况下），及时转诊至专业中心。我们需要强化’预警指征’的认知。"
研究证实，在专业中心治疗可显著改善生存结局（Oncologist.2019 Jun;24(6):e338-e346）。但受限于专业中心的地域分布不均、临床医生对就近专业中心认知不足、资源支持有限，以及跨区域转诊涉及的行政与报销问题，这类专业中心的优势难以充分发挥。
突破药监边界
近年来，研究突破为罕见肿瘤患者带来新希望。Dufresne表示："抗体药物偶联物（ADCs）的阳性结果数据令人鼓舞，针对特定分子靶点的肿瘤类型无关（tumour-agnostic）的疗法也备受关注。例如原肌球蛋白受体酪氨酸激酶抑制剂的获批，在神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）融合普遍存在的罕见癌种中展现潜力。"
罕见癌症是紧迫的公共卫生问题。然而欧盟仍缺乏统一政策框架以加速药物审批与提高治疗可及性。事实上，尽管治疗手段进步，开展高证据等级的随机临床试验仍面临重重困难，研究资助亦举步维艰，导致罕见癌症进展显著慢于肿瘤学其他分支。
创新研究范式
虽然随机对照试验是癌症研究证据获取的"金标准"，但罕见肿瘤专家主张采用替代研究设计（alternative study design）、次要终点分析与低等级证据累积。Olivier强调："试验方案设计应更务实，例如减少研究排除标准以纳入更多患者（反映真实世界的患者情况）。学术性临床试验对拓展治疗选择、改善患者预后至关重要，借此可确保小众患者群体也能受益于严谨研究。"
Dufresne总结道："建立坚实的利益相关方合作网络至关重要。作为专家，我们必须与科学家、药企、患者组织、药监机构共商对策。罕见癌症科研圈虽小但能高度协作——每位专家可能仅接诊2-3例特定亚型患者，唯有通力合作才能推动领域发展。这或许正是我们携手为患者寻找更优治疗方案的核心动力。"
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